INTRODUÇÃO
Tudo o que somos: a nossa aparência, os traços da personalidade, a maneira como reagimos nas relações com o mundo físico e outros seres, diferentes ou semelhantes, é o resultado de uma complexa interação, a nível molecular, celular e de organismo, entre o material biológico que herdamos de nossos genitores e o meio ambiente.
Há duas filosofias básicas a adotar com relação às ocorrências que alguém pode encontrar em sua vida: a resignação e a adaptação, ou a rebeldia e tentativa de mudança. É muito provável que haja um substrato genético (mediado por hormônios e outras substâncias) que irá condicionar, em parte, qual das duas atitudes será tomada por uma determinada pessoa, embora o ambiente físico e sócio-cultural, bem como a história individual, também possam influir.
Ambas as filosofias estiveram bem representadas, durante os primeiros anos deste século, entre os geneticistas e pesquisadores de áreas afins. O título de um livro sobre herança publicado em 1974, por Rife, Dados do destino, pode ser mencionado como exemplo para o primeiro tipo de atitude. A decisão sobre ter ou não ter uma doença genética estaria fora do nosso controle. Associada a esta, existia a idéia, arraigada até hoje, de que moléstia hereditária não tem cura.
O movimento eugenista da década dos 30 pode ser indicado como representativo do segundo tipo de filosofia. Havia a crença ingênua de que, através de um trabalho vigoroso, seria possível eliminar-se males sociais ou problemas físicos geneticamente condicionados num período relativamente curto de tempo. A extensão dessas idéias e sua deturpação através da ''higiene racial' 'da Alemanha nazista, desenvolvida especialmente na década seguinte, trouxe como conseqüência o afastamento dos geneticistas conscientes do movimento eugênico; e a conotação negativa que tal termo criou foi tamanha que as duas sociedades com esse nome existentes nos Estados Unidos e na Inglaterra resolveram mudar o título das suas revistas, substituindo a palavra "eugenia" por "biologia social" ou "ciência bio-social".
Progressos recentes no conhecimento da genética e ciências afins estão possibilitando um controle cada vez mais estrito sobre a reprodução humana, com o poder de influência direta sobre o DNA ; por outro lado, o número de doenças genéticas passíveis de diversos tipos de tratamento aumentou consideravelmente nos últimos anos, tornando obsoleta a idéia de que nada se poderia fazer nesses casos.
AGENESIA DENTÁRIA
Situações de consultório
A mãe de uma criança vem consultá-lo informando que nunca se desenvolveram dentes em seu filho, apesar de já estar com 6 anos de idade. Ela inveja sua vizinha, que teve uma criança que já nasceu com dois incisivos centrais mandibulares à mostra. Na semana seguinte uma jovem de 13 anos, preocupada com sua aparência, procura-o para que lhe sejam colocados incisivos laterais maxilares artificiais, pois o do lado esquerdo é muito reduzido, e o do lado direito nunca apareceu. Outro jovem, totalmente calvo apesar de ter apenas 22 anos de idade e apresentando dificuldades de transpiração vem colocar uma dentadura postiça, devido à ausência (não erupção) de l0 dentes. Nos dois últimos casos há outras pessoas similarmente afetadas nas famílias dos mesmos.
Todas essas situações relacionam-se com graus diversos de AGENESIA DENTÁRIA, que pode expressar-se desde a ANODONTIA (ausência total de dentes) até a HIPODONTIA (ausência de um ou poucos dentes).
Para compreender perfeitamente os casos acima apresentados, é necessário, preliminarmente, uma análise:
(a) Do processo de divisão celular que ocorre nos tecidos do embrião em desenvolvimento e continua em muitos órgãos do indivíduo adulto, a MITOSE, Divisões desiguais na quantidade de citoplasma destinado às células-filhas e ritmos diferentes de divisão são os responsáveis primários pela diferenciação em tecidos e órgãos de um organismo multicelular.
(b) Da MEIOSE, divisão especial que leva à formação das CÉLULAS GERMINATIVAS, as quais constituem as pontes biológicas entre as gerações.
As bases físicas da herança
A unidade da herança biológica é constituída por um segmento de uma substância denominada ácido desoxiribonucleico (DNA). Onde se encontra esta última? Nos cromossomos, elementos diferenciados que ocorrem nos núcleos de todas as células. Análises de cromossomos isolados revelam dois componentes principais: DNA e histona (uma proteína básica). Estas duas substâncias, em quantidades aproximadamente iguais, constituem cerca de 90% da massa da maioria dos cromossomos. Os restantes 10% são formados por proteína não-histônica, com uma pequena porção de ácido ribonucleico (RNA).
Em termos muito simplificados, a síntese protéica ocorre da seguinte maneira: o DNA, através do processo de transcrição, fornece um molde para o RNA; e este, por sua vez, traduz esta informação para formar as proteínas. A duplicação do DNA ocorre através de sua replicação. O esquema geral é o seguinte:
Fig.1
Quase todas as células podem sintetizar proteínas; o processo ocorre principalmente no citoplasma, mas também um pouco no núcleo. Os sítios de síntese são organelas chamadas ribossomos. Um segmento de DNA é denominado um gene. Quando ele ocorre em mais de uma forma (por exemplo, A e a), diz-se que apresenta diferentes alelos. Nos organismos com reprodução sexuada um certo indivíduo vai receber, com relação a uma determinada característica, um alelo de seu pai e réplicas do mesmo, ou outro, de sua mãe. Portanto, quando considerarmos um sítio genético determinado (loco), é sempre em termos de pares (e o organismo é denominado diplóide). Se os alelos são idênticos, diz-se que o indivíduo é homozigoto (por exemplo, AA ou aa); se diferentes, heterozigoto (Aa). O conjunto de todos os genes é denominado genótipo (ou genoma); e sua manifestação, fenótipo. Estes dois termos podem ser usados, também, com referência a um só sítio genético.
DOENÇAS HEREDITÁRIAS QUE AFETAM OS DENTES
HERANÇA LIGADA AO X. A HIPÓTESE DE LYON
Situação de consultório
Um senhor de 44 anos de idade procura-o para que faça a extração do primeiro molar maxilar direito, bastante cariado. Informa-o, no entanto, de que é hemofílico. Segundo ele, a queda dos dentes na primeira dentição ocorreu de maneira normal, e apenas numa ocasião houve hemorragia de intensidade evidente. Já extraiu quatro dentes da dentição definitiva, dois em cada intervenção. Na primeira houve hemorragia evidente por 15 dias; na segunda, esta foi muito mais acentuada, tendo ele de ser hospitalizado e receber uma transfusão. Nega a ocorrência de gengivorragia. Segundo ele, três sobrinhos seus (dois filhos de uma irmã com 30 anos e o terceiro de outra, com 28) também apresentam problemas hemorrágicos. De comum acordo com o médico que trata desse senhor, você o aconselha a uma dose profilática de crioprecipitado de Fator VIII, transcorrendo a extração sem incidentes. Não é realizada a sutura do alvéolo dentário, pois o fio atuaria como corpo estranho, aumentando o consumo de Fator VIII. Posteriormente, foi-lhe aconselhada dieta líquida fria no primeiro dia, líquida e pastosa no segundo e terceiro, e lavagem freqüente da boca com solução isotônica de NaCl gelada, para evitar a formação de coágulo volumoso. Aconselhou-se, também, que a higiene oral fosse feita com antissépticos.
A hemofilia é apenas uma das doenças hemorrágicas hereditárias com manifestações orais. O seu padrão de herança típico, recessivo ligado ao X, já era parcialmente conhecido no início da nossa era, como pode ser comprovado pela leitura do Talmude.
Critérios para a identificação da herança recessiva ligada ao X
1. O traço ocorre muito mais freqüentemente em homens do que em mulheres.
2. Ele é passado de um homem afetado, através de todas as suas filhas, para a metade dos filhos destas.
3. Não há nunca transmissão pai-filho.
4. O relacionamento entre irmandades com pessoas afetadas se faz através de mulheres.
Critérios para a identificação da herança dominante ligada ao X
1. Homens afetados terão todas as filhas afetadas, porém nenhum filho.
2. A segregação da característica, na progênie de mulheres afetadas, é indistingüível da observada na herança autossômica dominante.
3. Observam-se mais mulheres que homens com a condição (se a característica é rara, haverá duas vezes mais mulheres que homens com a condição).
Herança holândrica
Genes localizados no cromossomo Y são herdados, como o sobrenome, exclusivamente através da linguagem masculina. Um homem afetado transmitirá o traço a todos os seus filhos, mas a nenhuma de suas filhas. Deve-se salientar, no entanto, que existe apenas uma característica fenotípica simples (hipertricose na orelha), que parece localizar-se neste cromossomo. Na maior parte do mesmo ocorrem fatores relacionados com a espermatogênese, maturação dos testículos e crescimento somático em geral. No que se refere especificamente à dentição, o efeito ainda não bem caracterizado deste cromossomo parece ser o de retardar a época de maturação dentária, mas também o de condicionar dentes maiores no final do processo.
Herança limitada e influenciada pelo sexo
Existem genes localizados nos autossomos, cuja expressão, porém, depende do sexo do indivíduo portador. Quando a dependência de expressão é absoluta, isto é, quando o gene só se manifesta em um sexo, fala-se de herança limitada ao sexo. Um exemplo é o de um gene que condiciona puberdade precoce em homens (com aceleração do crescimento aos quatro anos de idade e fusão precoce das epífises dos ossos longos) mas não apresenta efeito nenhum nas mulheres.
Por outro lado, certas características podem expressar-se nos dois sexos, mas o fazem com muito mais freqüência em um do que no outro (herança influenciada pelo sexo). O exemplo clássico, aqui, é a calvície, muito mais comum em homens.
A hipótese de Lyon
As mulheres têm dois cromossomos X, e os homens um só. Entretanto, produtos condicionados por genes localizados neste cromossomo são formados em quantidade aproximadamente iguais. Como ocorre esta compensação de dose? Supunha-se que, nos mamíferos, houvesse algum mecanismo regulatório que fizesse com que a atividade, no cromossomo X isolado, fosse o dobro da atividade de dois X quando estivessem juntos na mesma célula. Mary Lyon, uma pesquisadora inglesa, foi a primeira a explicitar em detalhes uma teoria, hoje já amplamente comprovada pelos fatos, fornecendo uma base física para o fenômeno. Em síntese, a hipótese é a seguinte:
(a) Nas células somáticas das fêmeas dos mamíferos apenas um cromossomo X é ativo. O segundo X está condensado e inativo, e aparece nas células interfásicas como um corpúsculo bem delimitado localizado próximo à membrana nuclear (a cromatina sexual).
(b) A inativação ocorre bem no início da vida embrionária.
(c) O X inativo pode ser de origem tanto paterna como materna, nas diferentes células de uma fêmea. Mas, após a "decisão" de qual dos X será inativado em uma determinada célula, todas as suas células descendentes ''mantêm a decisão", isto é, terão o mesmo X inativado. A inativação ocorre ao acaso mas é fixa.
MANIFESTACÕES ORAIS E FACIAIS DAS ANOMALIAS CITOGENÉTICAS
Situação de consultório
A mãe de uma criança (M.L.) com a síndrome de Down leva-a ao seu consultório devido a doença periodontal séria. Trata-se de um menino de oito anos, com aspectos característicos da doença: baixa estatura, hipotonia, retardo mental, cabeça achatada, olhos com pregas epicânticas, mãos curtas e largas com uma única linha palmar (prega simiesca) e clinodactilia (encurvamento) do quinto dedo. O exame oral revela, além da doença periodontal (muito freqüente nestes casos), língua fissurada e aumentada em relação ao normal. O volume da mesma faz com que M.L. permaneça quase permanentemente de boca aberta. Os caninos, os primeiro e segundo morares ainda são da dentição decídua, e apresentam-se um pouco aumentados em relação ao tamanho normal, em contraste com os incisivos centrais e laterais, bem como os primeiros molares permanentes, que são de tamanho reduzido. Há ligeira assimetria nas arcadas. Apesar da higiene precária, havia apenas um dente cariado.
A síndrome de Down, ou mongolismo, é causada por aberrações cromossômicas que resultam na ocorrência, em dose tripla, de material do cromossomo 21. É a mais comum das doenças originadas por problemas deste tipo.
Nenhum comentário:
Postar um comentário