DISPLASIA ECTODÉRMICA

 Fichamento- 3

 Gincana

RUSCHE,C.R; LEOPOLDO,C.R; CRUZ,F.F; FARACO,I .M.

DISPLASIA ECTODÉRMICA DE BAIXA EXPRESSIVIDADE.

RFO, v. 13, n. 3, p. 66-72, setembro/dezembro 2008.

“A formação da face humana, da dentição, dos tecidos de suporte e de todas as estruturas que compõem o complexo craniofacial será mais bem compreendida no nível molecular quando o genoma humano for decifrado com maior detalhamento. Erros e mutações encontrados num único gene podem ser  transmitidos de uma geração para outra por meio da herança mendeliana”.(Pág.66)

“As displasias ectodérmicas correspondem a um grupo de enfermidades que provoca alterações na camada externa de células do embrião humano (ectoderma) durante seu desenvolvimento, comprometendo todos os seus derivados, como pele, unhas, dentes e pelos, além das glândulas sudoríparas, sebáceas, lacrimais, mucosas e salivares.(Pág.  67)

“A displasia ectodérmica mais conhecida é a hipoidrótica, também denominada “síndrome de Chirs-Siemens-Touraine”, “displasia ectodérmica ligada ao X” e “displasia ectodérmica anidrótica” este termo incorreto, uma vez que não ocorre ausência, mas uma diminuição no número de glândulas sudoríparas. A falta de transpiração leva à intolerância ao calor e a extremo desconforto. A incapacidade de transpirar nos casos mais severos é responsável por graves conseqüências da desordem, isto é, risco de morte e episódios de prejuízo cerebral por hipertermia.”(Pág.67)

“A displasia ectodérmica anidrótica é determinada por um gene recessivo localizado no braço longo do cromossomo X (Xq11.21.1), de modo que os indivíduos gravemente afetados são do sexo masculino, ao passo que as mulheres heterozigóticas apresentam desde uma forma mais branda até a ausência de qualquer enfermidade, o que é explicado pela hipótese da inativação do cromossomo X.(pág.67)

“Esta síndrome é distinguida da displasia anidrótica pela hereditariedade(autossômica dominante) e seu pequeno envolvimento dos cabelos e glândulas sudoríparas13,14”.(pág.67)

“A displasia ectodérmica hidrótica, ou síndrome de Clouston, é uma rara desordem autossômica dominante, caracterizada pela tríade alopecia, unhas distróficas e hiperceratose palmoplantar15. As sobrancelhas e os pelos do corpo podem ser escassos ou ausentes; as unhas são grossas e de crescimento lento; os dentes e a face são frequentemente normais e não há anormalidades de transpiração15, apesar de Coskun e Bayraktaroglu9 (1997) indicarem apresença de desordens nas glândulas sudoríparas”. (Pag. 68)

“Para se chegar a um diagnóstico de displasia ectodérmica na sua forma de baixa expressividade deve-se ressaltar a importância do exame criterioso do paciente, desde a obtenção dos dados da anamnese. A investigação genética poderá contribuir para a melhor identificação do tipo de displasia ectodérmica de baixa expressividade relatada neste artigo, dentre os mais de 150 casos já descritos na literatura”.( Pág. 71)