SÍNDROME DE DOWN: TRANSLOCAÇÃO ROBERTSONIANA

GINCANA

Fichamento-10

SIQUEIRA,V; SÍNDROME DE DOWN: TRANSLOCAÇÃO ROBERTSONIANA. Saúde & Ambiente em Revista, Duque de Caxias, v.1, n.1, p.23-29, jan-jun 2006

“A Síndrome de Down é sem dúvida a mais comum e a mais conhecida das aberrações cromossômicas. Inicialmen­te conhecida como mongolismo foi primeiramente descrita por Longdon Down em 1866, quando duas características marcantes da sua distribuição populacional chamaram a atenção: a idade materna avançada e o padrão peculiar dentro das famílias – a concordância em todos os gêmeos monozigóticos e nos outros parentes”

.(Pág. 24).

“Os portadores da Síndrome de Down, apresentam as­pecto típico: tem uma prega epicântica, nariz largo, baixa estatu­ra, ossos curtos e largos, língua grande com uma fissura distinta, mãos curtas e grossas (particularmente o quinto dedo) com uma prega simiesca na palma da mão e uma única prega no quinto dedo, além de um enfraquecimento geral dos ligamentos articu­lares (observado particularmente nos quadris), cabeça pequena e arredondada, achatada na parte posterior e formando quase uma linha reta no pescoço, as pálpebras inferiores são pregadas, os membros mostram-se flácidos, e ainda apresentam falta de elasti­cidade da musculatura (Lima, 1996)”.(Pág.24)

“Em cerca de 20% dos casos da incidência da síndrome, a trissomia do 21 resulta de um erro meiótico do pai. O efeito da idade materna pode não ser apenas o resultado de uma maior fre­qüência de não disjunção em ovócitos velhos, mas refletir uma ca­pacidade cada vez menor de mães idosas rejeitarem (abortarem) zigotos (célula reprodutora resultante da fusão de dois gametas de sexo oposto) anormais (Jones, 1998).”(Pág.24)

“As Translocações Robertsonianas são um tipo especial de translocação em que quebras ocorrem nos centrômeros e desta forma braços inteiros de cromossomos são trocados. Este proces­so é também denominado fusão cêntrica (Jorde, 2000)”(Pág.25)

“O risco teórico é que 1/3 da prole dos portadores de tais translocações tenha a Síndrome de Down. A translocação 21q21q é um caso especial, porque toda a prole, inevitavelmente tem ou a Síndrome de Down , ou a monossomia do cromossomo 21, que normalmente é letal no início do desenvolvimento (Jorde, 2000).”(Pág.25)

“A translocação do tipo Robertsoniana é causada por um erro genético, onde que provoca a quebra do cromossomo e provoca a sua junção em outro comossomo, provocando assim uma trissomia, que pode ocorrer no cromossomo 13,14, 15 e no 21, sendo a trissomia do 21 a causa mais comum de Síndrome de Down por translocação do tipo Robertsoniana. A importância deste tipo de translocação se caracteriza por ela se apresentar também em mães jovens, excluindo a hipótese de somente mães com idade avançada poderem ter filhos com esta síndrome”.(Pág.29)