SÍNDROME DE PATAU ASSOCIADA À INFECÇÃO CONGÊNITA

 Gincana

Fichamento -8 

RAMOS,J. L .A; GONZALEZ  .C . H ; ZERBINI ,M .C .N ; NOGUEIRA,M.C; FERREIRA,V.A; GOSHI,L.H; FERNANDES,V.S .O. SÍNDROME DE PATAU ASSOCIADA À INFECÇÃO CONGÊNITA. Pediat.(S.Paulo)5:123-128,1983

“A síndrome de Patau é conhecida também por síndrome da trissomia 13, da trissomiaDi, da trissomia D ou da trissomia 13-15. Sua incidência é da ordem de 1/5.000 recém- -nascidos, com discreto predomínio do sexo feminino. O peso médio de nascimento dessespacientes é de 2.600g”.(Pág.127)

“A tríade clássica é: microftalmia, lábio leporino e/ou palato fendido e polidactilia.Contudo, a síndrome pode ser suspeitada pela enorme constelação de outros achados,muitos deles presentes neste caso. Os achados clínicos em 50 a 80% dos casos são:

·          crises de apnéia e tremores;

·          microcefalia;

·          microftalmia;

·          lábio leporino e/ou palato fendido;

·          polidactilia;

·         cardiopatia congênita;

·          prega epicântica;

·          surdez presuntiva;

·          micrognatia;

·          pele em excesso no pescoço, pescoço curto;

·          hemangiomas capilares;

·          unhas longas e hiperconvexas;

·          polegares retroflexíveis, deformidade em flexão dos dedos;

·          prega palmar única;

·          padrão halucal em alça tibial;

·          calcâneo proeminente.”(pág.127)

“Há trissomia para todo ou a maior parte do cromossomo n.° 13. Na grande maioria dos casos (acima de 80%) trata-se de trissomia 13 livre (47 cromossomos), cuja causa seria a não disjunção meiótica. Parece haver também associação com a idade materna elevada.

Em cerca de 20% dos casos pode haver mosaicismo do tipo 46.XY (ou XX) / 47,XY (ou XX), + 13 ou translocação cromossômica”.(pag.127)

“Um número pequeno de pacientes apresenta uma translocação cromossômica. Em alguns testes, um dos pais pode ser portador da translocação. Nesses casos, o risco de recorrência é calculado em cerca de 10% e então é formalmente indicado o diagnóstico pré-natal com estudo citogenético das células obtidas por amniocentese”.(Pág 127)

“É muito grave. O óbito ocorre no primeiro mês de vida em cerca de 50% dos casos; até três meses, em 65% dos casos e até três anos em 95%. Os casos com mosaicismo têm um prognóstico um pouco melhor. Todos têm retardo mental profundo. Não se conhecem pacientes adultos. Em 1967 foi descrita uma menina com 10 anos. A conduta recomendada universalmente é expectante e observante”.(pág.127)