SÍNDROME DE PATAU

GINCANA

 Fichamento-9

Sugayama,M.M; Kim,C.A; Albano,L..M.J, Utagawa,C.Y; Bertola,D.R;Koiffmann,C.R; Gonzalez,C.H.Estudo genético-clínico de 20 pacientes com trissomia 13 (síndrome de Patau). Pediatria (São Paulo), 21(1) : 23-29, 1999.

''As principais anomalias apresentadas pelos pacientes com trissomia13 consistem embaixo peso ao nascimento, retardo de crescimento e desenvolvimento, microcefalia, ulcerações no couro cabeludo (aplasia cutis), microftalmia, lábio leporino e/ou fenda palatina, orelhas displásicas, polidactilia pós-axial em mãos e/ou pés”. (Pág.22)

“Os recém-nascidos apresentavam freqüentemente hipotonia ou hipertonia, convulsões e crises de apnéia. A tríade característica - microftalmia, lábio leporino/fenda palatina e polidactilia - encontrava-se presente em 70% dos paciente”. (Pág.22)

“Os recém-nascidos com trissomia 13 apresentam alterações na composição da hemoglobina, havendo uma persistência da hemoglobina fetal durante o período neonatal em quase todos os casos. A mortalidade perinatal é bastante elevada na trissomia 13, sendo rara a sobrevida dos pacientes após o primeiro ano de vida. A sobrevida média é de 130 dias. O prognóstico é melhor nos pacientes que apresentam trissomia 13 por translocação ou trissomia 13 mosaico. Somente 12% dos pacientes com trissomia 13 livre sobrevivem até um ano de idade,diferentemente dos casos de mosaico em que mais de 30% conseguem ultrapassar esse período”. (Pág. 22)

“Dentre as anomalias oculares, a microftalmia foi encontrada em 80% dos nossos pacientes e a displasia de retina foi observada em somente um deles. O sopro cardíaco estava presente em 80% dos pacientes e a área cardíaca aumentada em 76% das crianças. Os principais defeitos cardíacos foram: CIV, PCA e CIA”.(Pág.25)

“Observamos que os sistemas mais acometidos nos pacientes com trissomia 13 foram o SNC, o sistema cardiovascular, o sistema digestivo e o sistema geniturinário. Verificamos que a presença das múltiplas malformações, associadas ao grave retardo do desenvolvimento neuropsicomotor, torna o prognóstico reservado nas crianças com trissomia 13. A mortalidade perinatal é bastante elevada, sendo rara a sobrevida dos pacientes após um ano de idade”. (Pág.26)